diagnos | Vimedbarn - Topplistor för influencers

Nathalies 2-åriga dotter Emilia fick diagnosen atypisk autism

“Hon lekte inte som andra barn”

”Emilia var en väldigt snäll bebis men också krävande. När hon blev 8 månader började vi ana att det inte stod rätt till då vi jämförde henne med andra barn i hennes ålder. Vet att man inte ska göra det då alla är olika men vi såg så starka utmärkande drag hos vår flicka. Emilia kunde inte prata eller förstå vad vi frågade henne. Hon lekte inte som andra barn, hon var inte heller intresserad av att söka kontakt med andra, hon älskade bilar och satt och kollade in hjulen som snurrade och radade upp saker. I samband med att Emilia skulle bli lillasyster men inte visade några tecken på att hon direkt brydde sig om det skickade bvc oss till en logoped. Jag visste att det inte hade med talet att göra och därefter fick vi en tid hos en läkare. Han tyckte att vi skulle avvakta eftersom Emilia nyligen hade börjat förskolan och då kanske det skulle släppa lite. Efter 3 månader var vi på återbesök hos läkaren igen och han frågade vad som hade hänt sen sist. Jag sa att det inte hade skett någon större förändring.

Hela världen rasade

Hela tiden observerade läkaren Emilia och när vi pratat klart frågade han mig om jag hör talas om Autismspektrum? Jag kände hur tårarna börja brinna och tänkte, nej det kan inte vara sant? Varför skulle hon få det här? Jag sa att jag hade googlat på symtomen och mycket stämmer in på henne. Vi fick en remiss till Prima i Haninge där vi startade en utredning och när Emilia var två år fick hon diagnosen atypisk autism. Min första tanke var att jag haft rätt hela tiden. Sedan- hur kommer livet bli? Kommer hon få vänner? Bli bjuden på kalas? Hur kommer det gå i skolan? Det kändes som hela min värld rasade. I hissen på väg hem från Prima bröt jag ihop.”

Vill du vet  hur det har gått för Emilia och hennes familj? Läs Nathalies blogg “Emilias mamma” HÄR.

Kommentera gärna nedan om du har egna erfarenheter av autism.

Anna: ”Känslan av stryptaget om halsen och att min friska bebis tas ifrån mig”

”När han kommit upp i stolen himlade han till med ögonen och föll framåt så pass mycket att han slog sitt huvud i bordet. Det var då i den stunden som vi kände att det var något som var fel.” Läs Annas Fredagskrönika om sonens diagnos Tuberös skleros.

Den dagen då vi fick veta att vår älskade Hugo inte var frisk kommer jag aldrig att glömma. Jag kommer aldrig glömma den känslan av att någon rent fysiskt stryper mig runt halsen och att jag inte får luft. Det var exakt så det kändes då läkarna på Astrid Lindgrens barnsjukhus tog in oss i ett samtalsrum och tittade med sorgsna ögon på oss för att sedan berätta att vår Hugo hade en mycket allvarlig sjukdom. Man hade hittat små tumörliknande tuber spridda i hans lilla hjärna.

Hugo var den perfekta lilla bebisen. Han följde sin kurva på BVC och han var otroligt snäll och lugn. Vi kände oss nästan lite bortskämda eftersom allt med honom var så enkelt. Det gick att ta med honom nästan överallt och det blev aldrig någon jättestor omställning för oss att få barn så som alla annars hade varnat för att det skulle bli när man skaffade barn.
Det första tecknet på att något inte stod rätt till var när vi hade börjat se att Hugo gjorde en liten ryckande rörelse med ena axeln under ett par veckor. Han gjorde inte rörelsen så ofta men ändå började man undra vad det var han höll på med. Jag tänkte inte så mycket på det eftersom små barn kan göra så mycket konstiga saker. Det kunde kanske vara någon typ av ticks?

En fredag satt jag och David på en mysig lunchrestaurang och åt och pratade om vad vi skulle göra under helgen som skulle komma. Hugo låg och sov i vagnen men vaknade och vi satte honom i matstolen vid bordet. När han kommit upp i stolen himlade han till med ögonen och föll framåt så pass mycket att han slog sitt huvud i bordet. Det var då – i den stunden – som vi kände att det var något som var fel. Något som vi inte kunde ignorera.

Vi åkte in till barnakuten och efter den fredagskvällen blev det många dagar innan vi fick komma hem. Det var många undersökningar som gjordes. EEG som registrerar hjärnans elektriska aktivitet gjordes ganska snabbt efter att vi kommit in och där hittade man att det pågick epileptisk aktivitet i Hugos hjärna. Med den informationen följde man upp med att göra en röntgen av hans lilla hjärna och det var då man såg de små tumörerna som sitter spridda lite här och där. På tisdagen fick han sin diagnos, Tuberös skleros. Det är nu vi är tillbaka i det där lilla samtalsrummet på Astrid Lindgrens barnsjukhus. Känslan av stryptaget om halsen och att min friska bebis tas ifrån mig. Den känslan är egentligen helt obeskrivlig men den finns inom mig och det kommer den såklart alltid att göra.

Sjukdomen Hugo har är mycket ovanlig och kan te sig på väldigt många olika sätt. Man kan få epilepsi, tumörer på flera av kroppens organ och kognitiva problem som t ex autism och utvecklingsstörning. Man kan också leva med sjukdomen utan att ens veta om att man har den, så spannet för hur det kommer bli just för Hugo är otroligt stort. Han har i dagsläget en svårbehandlad epilepsi som har påverkat våra liv otroligt mycket. Vi har spenderat många nätter inlagda på barnavdelningen, intensivvårdsavdelningen, sett honom medvetslös, sett honom starkt påverkad av mediciner. Ett vanligt epileptiskt anfall brukar inte vara i mer än 3 minuter men många av de anfallen som Hugo har haft har varat i 45 till 60 minuter. Akutmedicinen som vi har med oss vart vi än går har många gånger inte gjort någon verkan utan det har blivit en akut situation på barnakuten med många läkare runt båren där lilla Hugo ligger och krampar. Vi har fått prova flera olika mediciner mot epilepsin och ännu är den inte under kontroll.

När vi väntade barn och planerade vår framtid tillsammans så var det långt ifrån så här vi tänkte att det skulle bli. Jag kan ibland vakna till och undra om det verkligen är sant eller om allt bara var en mardröm. Mardrömmen är ju dock vår verklighet men mitt i allt det hemska och jobbiga som vi har gått och går igenom så finns det ju något annat ändå. Det finns en obeskrivlig kärlek till vår Hugo och han har verkligen fått oss att öppna ögonen för vad livet går ut på. Jag har ofta svårt att säga det för jag vill inte på något vis mena att det finns något bra med att han är sjuk men det har faktiskt gjort oss till starkare människor. Vi uppskattar saker på ett annat sätt och små problem har blivit så mycket mindre. Jag tror ändå att det är viktigt att tillåta sig själv att vara ledsen och få vara bitter vissa dagar, det behöver man. Man har olika faser av sin sorg och den ska man aldrig förtränga.

I somras gick vi från en familj på tre till att bli fyra då Hugos lillasyster föddes. En fredag några dagar innan beräknad födsel fick Hugo sitt största epilepsianfall någonsin och hamnade på intensivvårdsavdelningen på sjukhuset. Han låg där hela fredagsnatten med starka mediciner i kroppen bevakad av sjuksköterskorna på avdelningen. Jag och David sov i en bäddsoffa i det lilla anhörigrummet. På lördagen vaknade Hugo och bakom all påverkan av medicinerna såg vi ändå att han var sig själv vår lilla kille. Det har nämligen hänt förut att han ”gått tillbaka” lite efter stora anfall. Han har även blivit förlamad i halva kroppen många gånger i samband med stora anfall. När jag satt där bredvid Hugos säng på intensiven började värkarna och en av sjuksköterskorna från intensiven rullade mig i en rullstol några våningar ner till förlossningen. Med Hugo i mitt sinne och lustgasen i handen så kämpade jag mig igenom varje värk med den största styrkan någonsin och några timmar senare föddes en liten flicka vid namnet Belle. Hon är som en liten skyddsängel som kommit till familjen och det tog 4 månader innan Hugo fick något anfall igen efter hennes födsel.

Det man än så länge har hittat hos Hugo är hans tumörer i hjärnan samt huden. Varje år görs kontroller av hans organ för att se om någon ny tumör tillkommit. Konstant oro såklart. Hans utveckling har på många sätt gått bra hittills men han är sen med talet och han kan i dagsläget säga bara några ord. Vi har precis varit hos en barnpsykolog och där klarade han testerna för sin ålder, 2,5 år. Känslan att se honom utföra de olika testerna och vara så duktig var helt magisk.

Vi lever efter mottot ”En dag i taget” eftersom man aldrig vet vad som händer i morgon. Hoppet är en stor del av livet och vi lever verkligen på hoppet om att det ska bli så bra som möjligt för vår älskade lilla Hugo. En dag i taget!

Veckans Fredagskrönika skrevs av Vimedbarns bloggare Annas Värld, följ henne här i bloggen för mer spännande läsning: annasvarld.vimedbarn.se ››

Gillade du Annas krönika?

Kommentera, klicka Rekommendera eller Dela nedan! Varje fredag publiceras en ny krönika på Vimedbarns startsida!

Vill du också blogga och skriva krönika hos oss? Läs tipsen i Chefredaktörens blogg “Fredagskrönikan” och Skapa en blogg här ››

Downs syndrom – se den härliga filmen till blivande mammor här

15 personer med Downs syndrom talar till blivande mammor som väntar barn med Downs Syndrom i ett filmklipp. Se det här!

Om Downs syndrom
Downs syndrom är den vanligaste typen av kromosomförändring. Istället för 46 kromosomer har fostrets celler 47. Ett barn med Downs syndrom blir intellektuellt funktionshindrat och kan även få svåra missbildningar. Men många barn som föds med Downs syndrom klarar sig mycket bra i livet, jobbar och flyttar till eget boende, se filmklippet nedan.

Statistik – Antalet födda barn med Downs syndrom i Sverige är relativt stabilt, det rör sig om ett barn per 700-800 födda.

Har du ett barn med Downs syndrom och vill dela med dig av ert liv till andra? Maila stina@vimedbarn.se och berätta!

[youtube width=”480″ height=”270″]http://www.youtube.com/watch?v=Ju-q4OnBtNU[/youtube]

Fredagen den 21 mars firas Internationella Downs syndromdagen

Över hela världen ordnas aktiviteter för att sprida medvetenhet och kunskap om hur det är att leva med Downs syndrom.

– Det är viktigt att människor med Downs syndrom blir synliggjorda och får komma till tals, och att det ibland förlegade synsättet förändras, säger Svenska Downföreningens ordförande Bernt Ljungquist.

2014 är det nionde året som World Down Syndrome Day firas den 21 mars. Datum är valt med omsorg. Den 21:a dagen i den tredje månaden symboliserar den trippel av kromosom med nummer 21 som personer med Downs syndrom bär.

Läs mer om World Down Syndrome Day här på FN:s hemsida.
Besök även Svenska Downföreningens hemsida för mer läsning.

Källa Downs syndrom: 1177 Vårdguiden
Källa statistik: Socialstyrelsen

stats